Conditions rares - Recherche et soutien


Il existe plusieurs organisations qui ont été créées par des parents et des professionnels de la santé pour sensibiliser et trouver d'autres familles dont le fils ou la fille est atteint de la même maladie ou maladie rare ou similaire. Une fois organisé, un groupe peut planifier des séminaires et conférences régionaux, nationaux ou internationaux à différents endroits ou des séminaires en ligne accessibles à toute personne disposant d'une connexion Internet.

La plupart sont établies en tant qu'organismes de bienfaisance dédiés au plaidoyer et à la recherche et nécessitent un conseil d'administration ainsi que les réglementations et lois nationales et locales. Certains sont des efforts modestes qui développent de grands suivis basés sur le leadership et les talents des individus qui peuvent ou non être fiables ou honnêtes.

Les conflits de personnalité ou les pratiques commerciales douteuses ont déçu de nombreuses familles qui ont été initialement inspirées et soutenues par des individus ou des cliques innovants ou charismatiques qui n'ont pas répondu aux attentes personnelles ou à l'éthique. Cependant, les familles et les défenseurs sont le plus souvent motivés par l'espoir que leurs enfants bénéficieront de se joindre à d'autres qui sont déterminés à trouver un traitement, une cause et un remède à la condition de leur enfant.

Des organisations établies de longue date, comme NORD aux États-Unis, offrent des informations, du soutien et des ressources aux familles et aux professionnels depuis des décennies. NORD reconnaît qu'un Américain sur dix souffre d'une maladie rare. Le site Web de l'Organisation nationale pour les troubles rares explique que NORD est «dédié à aider les près de 30 millions d'Américains atteints de maladies rares, et les organisations qui les servent, à travers des programmes d'éducation, de plaidoyer, de recherche et de services aux patients, avec une base de données de plus de 1200 maladies. "

Les organisations et les individus peuvent désormais se connecter via les réseaux sociaux en ligne et créer des pages Web dédiées à la recherche, à l'information et au soutien pour les parents et autres défenseurs. Les familles d'enfants et d'adolescents ayant des handicaps ou des problèmes de santé inexpliqués par un diagnostic peuvent être plus vulnérables à ceux qui profitent de parents qui cherchent désespérément un traitement et une cure pour leur enfant, tout comme les familles d'enfants avec des conditions plus courantes ou reconnaissables. Cependant, dans de nombreux cas, la connexion en ligne fournit non seulement un soutien et des informations, mais stimule la recherche et le soutien pour tous les troubles rares et les conditions non diagnostiquées.

Certaines conditions peuvent être considérées comme rares uniquement parce qu'elles sont sous-diagnostiquées, non diagnostiquées ou connues sous plusieurs noms différents selon le spécialiste ou le chercheur qui a découvert des symptômes individuels. C'est le cas du syndrome de délétion 22q11.2, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial (VCFS), syndrome du visage à anomalie conotruncale, syndrome d'Opitz G / BBB et syndrome cardiofacial Cayler, selon la Fondation internationale du syndrome de délétion 22q11.2 à New Jersey.

Selon la FAQ sur leur site Web, le syndrome de délétion 22q11.2 survient 1 sur 4000 naissances vivantes, mais il pourrait être aussi courant que le syndrome de Down en raison d'un diagnostic tardif causé par la méconnaissance de la plupart des médecins ou par les divers symptômes qui se présentent. Bien que nous ne puissions pas deviner la prévalence réelle du syndrome de délétion 22q11.2, il ne doit arriver qu'à un enfant pour le rendre de la plus haute importance pour la famille.

Le groupe de soutien Rare Chromosome Disorder du Royaume-Uni, Unique (mais pas seul), décrit des troubles chromosomiques rares regroupés en troubles structurels, troubles numériques et autres troubles divers afin que les familles puissent comprendre le diagnostic ou l'indication d'un trouble chromosomique et la terminologie utilisée par leurs enfants. les médecins pour le décrire. Ils parrainent un week-end annuel de conférences familiales et des collectes de fonds qui rassemblent les familles en personne. Les organisations réputées doivent toujours déclarer, comme celle-ci, que "les informations fournies sur le site Web Unique sont conçues pour soutenir, et non remplacer, la relation qui existe entre un patient / visiteur du site et son médecin."

Parcourez dans votre librairie, bibliothèque publique, magasin d'art ou détaillant en ligne local des livres comme: Troubles neurodéveloppementaux et génétiques chez les enfants et troubles génétiques humains.

Organisation nationale NORD pour les troubles rares
//www.rarediseases.org

Royaume-Uni: Groupe de soutien pour les troubles chromosomiques rares
Unique - mais pas seul
//www.rarechromo.org/html/home.asp

Fondation internationale du syndrome de délétion 22q11.2
//www.22q.org/

MadisonsFoundation.org UCLA
Information et soutien pour les familles touchées par des maladies rares et potentiellement mortelles chez les enfants, et le programme UCLA pour que les étudiants en médecine travaillent avec des patients pédiatriques, des parents et des médecins spécialistes
Guide des procédures pédiatriques et d'hospitalisation
//www.madisonsfoundation.org

Base de données sur les maladies pédiatriques rares

> Rapport du NIH sur les maladies rares chez les enfants

Troubles rares au Royaume-Uni
//www.cafamily.org.uk/rda-uk.html

Troubles rares en Europe
//www.orpha.net

Troubles rares français
//www.orpha.net

Troubles rares en allemand
//www.orpha.net

Troubles rares espagnol
//www.orpha.net

Susan Axelrod: Je dois sauver mon enfant
//www.patriciaebauer.com/2009/02/15/susan-axelrod/

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